Halo, sahabat Ruanita! Perkenalkan, aku biasa dipanggil Amy dan kini menetap di United Kingdom (UK) sejak menikah dengan pria berkewarganegaraan asing. Aku juga seorang ibu dari tiga orang anak, yang mana anak pertama kini berusia 13 tahun, anak kedua sekarang berusia 11 tahun, dan anak ketiga berusia 1,5 tahun.

Anakku kedua ini yang mengubah hidupku sepenuhnya, karena dia begitu istimewa yang membuat hidupku berubah. Aku merasa istimewa sebagai seorang ibu, karena diberi amanah besar untuk merawat anakku, yang terlahir dengan Pitt Hopkins Syndrome. Justru, aku menyadari ini setelah aku pergi Umroh ke Mekkah dan bertemu dengan seorang perempuan bijaksana di sana. 

Perjalanan panjang diagnosa anakku kedua dengan Pitt Hopkins Syndrome, dimulai dari pengalamanku mengandungnya sejak kami masih di Dubai. Di Dubai, kami tidak punya keluarga, sementara keluarga besar suami tinggal di Inggris.

Suami memutuskan untuk tinggal di Inggris, karena kami hanya bertiga saat itu: aku, anakku, dan suamiku – di Dubai. Aku merasa kehamilan anakku yang kedua baik-baik saja, seperti kehamilanku sebelumnya. Hanya saja, medical record yang kupegang selama di Dubai tidak begitu detil dan komplit, sebagaimana yang diminta pihak petugas kesehatan di Inggris.

Pada umur kehamilan yang ketujuh bulan, aku pindah ke Inggris. Ketika dokter kandungan di Inggris memeriksa janinku, terlihat bahwa semua baik-baik saja. Berbagai tes kehamilan dimulai lagi dari awal, karena tak cukup informasi yang kubawa dari Dubai. Pada usia kandunganku saat itu sudah memasuki minggu ke-38, yang mana dokter memperhatikan bahwa pergerakan janin begitu lambat.

Aku pun harus mengalami induksi.  Akhirnya, anakku kedua lahir dengan selamat. Anakku melewati serangkaian tes untuk memastikan kondisinya, tetapi respon yang diberikan anakku ini begitu berbeda. Dia begitu lamban merespon, yang kemudian membuat hatiku merasakan bahwa anakku yang kedua, sepertinya berbeda dari anakku yang pertama.  

Proses hingga mendapatkan diagnosis Pitt Hopkins Syndrome itu begitu panjang dan tidaklah mudah. Pada usia beberapa bulan, dia tidak menunjukkan perkembangan seperti bayi-bayi lainnya. Dia terlambat tengkurap, merangkak, dan sulit melakukan kontak mata dalam waktu yang lama. Awalnya, aku mencoba meyakinkan diriku bahwa setiap anak berkembang dengan kecepatannya sendiri.

Namun, hati kecilku berkata lain. Anakku yang kedua ini pernah sempat dikatakan, punya masalah dengan liver, karena dia tampak begitu kuning. Dia didiagnosa hyperbilirubinia. Hyperbilirubinemia adalah kondisi di mana kadar bilirubin dalam darah meningkat di atas batas normal. Bilirubin adalah zat kuning yang dihasilkan dari pemecahan sel darah merah dan biasanya diproses oleh hati, sebelum dikeluarkan melalui empedu ke dalam tinja. Anakku ini sampai dibawa ke rumah sakit khusus liver, nyatanya semua baik-baik saja. 

Ahli juga sempat menyebut anakku memiliki mitokondrial disorder. Mitokondrial disorder pada bayi baru lahir adalah kelainan yang terjadi akibat disfungsi mitokondria, yaitu bagian sel yang bertanggung jawab menghasilkan energi. Karena hampir semua sel tubuh membutuhkan energi, gangguan pada mitokondria dapat memengaruhi berbagai organ, terutama otak, otot, jantung, dan hati. Setelah dicek berkali-kali, anakku tidak memiliki kelainan tersebut, meskipun tumbuh kembang anakku begitu lambat. 

Pada usia sekitar tujuh bulan, anakku mulai mengalami batuk yang sangat parah. Kondisi ini menurut ahli, anakku didiagnosa Unsafe Swallow. Unsafe Swalow pada bayi baru lahir adalah kondisi di mana bayi mengalami kesulitan atau ketidakamanan saat menelan makanan atau cairan. Ini bisa terjadi karena berbagai alasan, termasuk gangguan neurologis, kelemahan otot, atau kelainan anatomi.

Jika tidak ditangani dengan baik, kondisi ini dapat menyebabkan aspirasi, yaitu masuknya cairan atau makanan ke saluran pernapasan, yang bisa berujung pada infeksi paru-paru (pneumonia aspirasi). Karena batuknya yang sangat parah, suatu kali, pernah aku merasa putus asa melihat kondisi anakku yang sudah koma, dengan oksigennya yang drop, dan bibirnya tampak biru. Feeling-ku sempat mengatakan: “Anakku meninggal. He is gone. He is gone. Alhamdulilah, anakku survive dan dia bisa bertahan.” 

Tak hanya itu, anakku yang kedua ini juga sempat didiagnosa oleh ahli memiliki visual sight impairment. Pada bayi baru lahir, visual sight impairment adalah kondisi di mana bayi mengalami gangguan penglihatan sejak lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupannya. Ini bisa terjadi akibat kelainan pada mata, saraf optik, atau otak yang mengolah informasi visual. Diagnosa ini disebabkan anakku ini tidak bisa mengikuti objek yang dililhatnya, mungkin dia mengalami gangguan penglihatan. 

Sudah tidak terhitung lagi, berapa kali anakku harus bolak-balik rumah dan rumah sakit, hingga rumah sakit seperti rumah keduanya, padahal usianya saat itu masih belum dua tahun. Mondar-mandir ke rumah sakit dengan diagnosa yang bermacam-macam dan tidak tepat kerap membuatku semakin sulit, apalagi suamiku saat itu masih bekerja di Dubai. Beruntunglah, aku mendapatkan dukungan dari keluarga besar pihak suamiku di Inggris untuk membantu merawat anakku yang pertama dan membesarkan hatiku. 

Situasi begitu rumit dengan diagnosa anakku yang kedua. Pada saat dia berusia 6 bulan, anakku dirujuk ke berbagai macam spesialis, seperti: speech delay language, dan physiotherapy. Tak berhenti di situ saja, anakku juga dirujuk ke rumah sakit perawatan khusus anak-anak buat genetic, neurology and ophthalmology.

Pada saat usianya memasuki 1,5 tahun, anakku didiagnosa Pitt Hopkins Syndrome. Suamiku yang masih berada di Dubai, akhirnya memutuskan ikut pindah ke Inggris, pada saat anakku memasuki usia 2 tahun. Aku bahkan tidak tahu apa itu Pitt Hopkins Syndrome.

Dokter menjelaskan bahwa ini adalah kelainan genetik yang sangat langka, yang memengaruhi perkembangan fisik dan kognitif anak. Anak-anak dengan kondisi ini sering mengalami kesulitan berbicara, berjalan, serta memiliki gangguan pernapasan dan intelektual. 

Aku sempat tidak percaya, bahwa dia mengalami kelainan genetik. Bagaimana mungkin itu terjadi padaku? It was so hard! Aku sempat berpikir negatif tentang masa depan anakku kelak. Lima tahun pertama, aku tidak bisa menerima kondisi anakku. Aku sempat bertanya kepada Allah: “Why you chose me?”. 

Dalam perjalanan ini, aku juga menemukan komunitas yang luar biasa. Ibu-ibu lain yang memiliki anak dengan kondisi yang sama menjadi tempatku berbagi. Aku belajar dari pengalaman mereka, mendapatkan dukungan emosional, dan merasa bahwa aku tidak sendirian. Suatu kali, aku belajar dari seorang ibu dalam kelompok dukungan sosial, di mana dia memiliki tiga orang anak dan semua anaknya adalah anak-anak berkebutuhan khusus.

Bersyukurlah aku mendapatkan dukungan sosial dari kelompok orang tua yang memiliki situasi serupa di Inggris ini. Kami berbagi dukungan satu sama lain, yang saling menguatkan buat saya. Itu sangat membantu saya. Pemerintah di sini juga memberikan banyak fasilitas dan dukungan bagi para orang tua yang memiliki anak berkebutuhan khusus, seperti anakku kedua. Semua fasilitas dan sarana pendukung, seperti terapi dan dukungan sosial pada orang tua pun disiapkan di sini.

Aku ingin anakku melihat dunia, meskipun aku tahu dia mungkin tidak memahami sepenuhnya. Kami kerap berpergian, termasuk ke Indonesia. Namun, dalam perjalanan itu, aku menyadari bahwa dunia ini tidak selalu ramah terhadap anak-anak dengan kebutuhan khusus. Aku sering mendapatkan tatapan aneh, bahkan komentar kasar dari orang-orang yang tidak memahami kondisi anakku. Aku belajar untuk tidak peduli dengan pandangan orang lain. Yang terpenting adalah anakku mendapatkan cinta dan dukungan yang dia butuhkan.

Ada hari-hari di mana aku merasa sangat lelah. Menemani anakku menjalani berbagai terapi, mengajarkan keterampilan sederhana yang bagi anak lain mungkin begitu mudah, adalah tantangan besarku. Namun, aku juga menyadari bahwa keberadaanku sebagai ibunya adalah sumber kekuatan terbesarnya.

Di tengah semua tantangan, aku menyadari satu hal: resiliensi adalah kunci. Sebagai seorang ibu, aku harus terus maju, tidak peduli seberapa sulit jalannya. Aku mungkin jauh dari tanah air, tetapi hatiku tetap kuat. Anakku adalah cahaya kecilku, dan aku akan melakukan apa pun untuk memastikan dia mendapatkan kehidupan terbaik.

Penulis: Amy, seorang ibu yang punya anak dengan Pitt Hopkins Syndrome di Inggris dan dapat dikontak via Instagram hamza_pitthopkins_syndrome.